Découverte d’une mutation clé dans la compréhension du diabète néonatal rare

Certains nourrissons développent un diabète avant l’âge de six mois — une forme précoce qui, dans 85 % des cas, a une origine génétique. C’est notamment le cas du syndrome MEDS (microcéphalie, épilepsie et diabète néonatal), une maladie congénitale rare affectant à la fois le cerveau et le pancréas, jusqu’ici liée à deux mutations connues du gène TMEM167A.

Une équipe dirigée par Miriam Cnop (WEL Research Institute – ULB) a identifié une nouvelle mutation de ce gène chez six enfants atteints du syndrome. Pour en étudier les effets, les chercheurs ont combiné des cellules souches humaines différenciées en cellules bêta pancréatiques — productrices d’insuline — avec la technologie d’édition génétique CRISPR afin de modifier le gène TMEM167A. Leurs travaux montrent que cette mutation perturbe la production d’insuline et induit un stress cellulaire, conduisant au dysfonctionnement et à la mort des cellules bêta.

Ces résultats mettent en lumière le rôle essentiel du gène TMEM167A dans la fonction des cellules pancréatiques et ouvrent de nouvelles pistes pour comprendre les mécanismes du diabète.

Référence : Virgilio et al, Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome, J Clin Invest (2025) 

Illustration : de Picsea sur Unsplash